Bio podjetje Exegenesis je nedavno razkrilo obetavne klinične podatke iz faze 1/2 preskusa EXG001-307, revolucionarne genske terapije za spinalno mišično distrofijo (SMA) tipa 1. Podatki, predstavljeni na letnem srečanju Ameriškega združenja za gensko terapijo in terapijo z celicami (ASGCT) v Baltimoreju, Maryland, kažejo, da je terapija pokazala pomembne izboljšave pri nadzoru glave in sedenju pri bolnikih.
Kljub prejšnjim genskim terapijam za SMA tipa 1 ima EXG001-307 edinstven dizajn AAV z novim pro-NS promotorjem. Ta zasnova zagotavlja visoko izražanje v ciljnih tkivih hrbtenjače, hkrati pa zmanjšuje stranske učinke na jetra in srce. Preskus je vključeval devet bolnikov, ki so prejeli zdravljenje, in rezultati so bili impresivni.
Bolniki v skupini z nizkim odmerkom, ki so prejeli 1,1 E 14 vg/kg EXG001-307, so pokazali opazne izboljšave pri nadzoru glave v treh do šestih mesecih po terapiji. Poleg tega so se ti bolniki po približno enajstih mesecih po prejemu zdravljenja lahko usedli brez pomoči. Prvi bolnik v skupini zmerne doze, ki je prejel 1,5 E 14 vg/kg, je dosegel sposobnost sedenja z nekaj pomoči le tri mesece po odmerjanju.
EXG001-307 je med preskusom pokazal visoko prenašljivost in varnost. Ni bilo toksičnosti z omejevanjem odmerka ali hudih neželenih dogodkov, povezanih s terapijo. Poleg tega niso bile opažene pomembne povišane vrednosti transaminaz ali srčnih encimov.
Spinalna mišična distrofija je uničujoča genetska bolezen, ki prizadene motorične nevrone, kar vodi v degeneracijo mišic, šibkost in nazadnje smrt. Prizadene predvsem dojenčke, s povprečno stopnjo preživetja le 10,5 mesecev za tiste s SMA tipa 1. Vendar pa z napredkom, doseženim s strani Exegenesis Biota pri razvoju genskih terapij, kot je EXG001-307, obstaja novo upanje za bolnike in njihove družine.
Dr. Zhenhua Wu, izvršni direktor podjetja Exegenesis Bio, je izrazil navdušenje nad pozitivnimi rezultati in izjavil: “Na poti k prinašanju te zelo potrebne možnosti zdravljenja pacientom s SMA po vsem svetu naredimo hitre korake naprej.” Podjetje namerava v četrtem četrtletju leta 2024 vložiti prijavo za regulatorno odobritev v ZDA za zdravljenje SMA tipa 1 in proučuje tudi možnost pospešene poti razvoja za bolnike s SMA tipa 2 in 3.
To revolucionarno raziskovanje podjetja Exegenesis Bio predstavlja pomemben korak naprej pri zdravljenju spinalne mišične distrofije. V prihodnosti, ko bodo nadaljevali s tlakovanjem poti za inovativna genska zdravila, so obeti za bolnike, ki jih prizadene ta uničujoča bolezen, obetavni.