BETHESDA, Md., 13 marzo 2024 – Natalia Gomez-Ospina, MD, PhD, è stata onorata come destinataria del prestigioso premio Dr. Michael S. Watson per l’innovazione nella medicina genetica e genomica da parte della ACMG Foundation for Genetic and Genomic Medicine. Questo premio riconosce le eccezionali contribuzioni della dott.ssa Gomez-Ospina per il progresso della medicina genetica e genomica e il suo impegno nel migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie genetiche.
Come medico genetista certificato e professore associato presso l’Università di Stanford, la dott.ssa Gomez-Ospina ha compiuto progressi significativi nel campo delle malattie genetiche, in particolare dei disturbi di accumulo lisosomiale. La sua passione e competenza si estendono sia alla clinica che al laboratorio, dove si occupa di diagnosi e trattamenti per queste complesse condizioni. Presso l’Ospedale per bambini Lucile Packard e il Programma per i disturbi metabolici ereditari di Stanford, è all’avanguardia nello sviluppo di terapie genetiche e cellulari per le malattie genetiche.
Uno dei risultati scientifici innovativi della dott.ssa Gomez-Ospina è il suo approccio di utilizzare il sistema ematopoietico per esprimere proteine necessarie ad altri organi, incluso il cervello. Il suo lavoro ha portato allo sviluppo di una piattaforma adattabile per il trattamento delle carenze enzimatiche e a uno studio preclinico pionieristico per il trapianto autologo di cellule modificate geneticamente per trattare pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (sindrome di Hurler) e malattia di Gaucher. Inoltre, la sua piattaforma offre grandi promesse per la somministrazione di proteine terapeutiche a vari organi, compreso il cervello.
I notevoli successi della dott.ssa Gomez-Ospina sono stati riconosciuti in prestigiose riviste come il New England Journal of Medicine, Cell, Nature Communications e l’American Journal of Medical Genetics. Inoltre, è stata insignita di diversi premi prestigiosi, tra cui l’Outstanding Young Investigator Award dell’American Society for Cell and Gene Therapy, il Young Scientist Award dell’American Society for Clinical Investigation, il Young Investigator Award della Western Society for Pediatric Research e il William K. Bowes Jr. Award in Medical Genetics di Partners HealthCare Personalized Medicine.
Nancy J. Mendelsohn, MD, FACMG, presidente della ACMG Foundation, ha elogiato il lavoro della dott.ssa Gomez-Ospina, affermando: “La