Dr. Victor Santosפריצה במחקרי נוירופיתולוגיה פתחה את הדרך לאפשרויות טיפול פוטנציאליות לתסמונת X הפרגילית (FXS), המחלה הגנטית שגורסת מוגבלויות אינטלקטואליות יורשות. התרופה החדשנית, שהייתה תרופה נאמנות תחת השם Zatolmilast, היא כעת בפוקוס של ניסויים קליניים.
התרופה, שנגלתה מקורית על ידי חברת Tetra Therapeutics, היא המעכה הראשון הנבחרי PDE4D המיועד במיוחד ל-FXS. ברקת "נתיב מהיר" האחרונה מצד ה- FDA מקנה תיקון על הצורך הדחוק לטיפולים יעילים עבור FXS.
במאמץ לשפר את גישת הניסויים הקליניים, בוצעו שינויים רבים. השינויים האלה כוללים ירידת גיל האישור, שילוב של ביקורים מרחוק, הארכת התקופה של הארכת התקופה הנפתחת, והצעת שירותי נסיעות עבור משתתפים ועוזרים.
רופאים וחוקרים מרצים על הפוטנציאל המתוחזק של התרופה הנאמנת הזאת להגברת ההבנה והפעילות היוממית אצל אנשים עם FXS. על ידי השתתפות במחקרים קליניים בשלב מאוחר, הקהילה תורמת בפעילות לפיתוח תרופות חדשניות למחלה הגנטית הנדירה הזאת.
ייחודה עם התרומה מארגונים כמו Tetra ו-Shionogi לתמיכה בקבוצות עזרה לחולים הוא הדגש על צוות המשותף לשיפור החיים של אנשים ומשפחות הפגועים ב-FXS. כדאי להישאר מעודכנים אודות התפתחויות המחקר בתחום נוירופיתולוגיה והעתיד המבטיח שמחכה לנו.
